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一个基因刺激了大脑关键区域的生长

科学家们已经发现了几种基因,当它们发生突变时,可能会导致儿童出生时出现小头畸形,或异常小的头部。但这些基因究竟是如何控制大脑大小的还不清楚。由耶鲁大学哈佛大学的科学家领导的一个研究小组已经确定了一个这样的基因如何控制大脑皮层的生长,大脑皮层是人类高级思维的中枢。

研究人员4月11日在《自然》(Nature)杂志上发表报告称,这种异常的纺锤状微头孢相关(ASPM)基因有助于在发育中的胚胎中保持神经祖细胞较长时间的增殖,从而产生更多的神经元并支持胶质细胞。

在人类小头症患者中,ASPM突变会使脑容量减少一半。

先前对大脑发育相关基因功能的研究一直受到物种差异的阻碍。例如,老鼠的大脑只有人类的1/1000大小,而且缺乏能显著扩大大脑表面积的复杂褶皱。在这项新研究中,研究人员跟踪了雪貂大脑的变化,雪貂与灵长类等高级哺乳动物在结构和分子上有许多相似之处。缺少ASPM基因的雪貂表现出与人类小头症患者惊人相似的大脑异常,例如大脑体积减少25%-40%,其中额叶皮质的减少最为严重。

此外,突变的雪貂皮层显示出一个特定的神经祖细胞的大量提前移位,这与灵长类动物大脑皮层的扩张有关。

“ASPM似乎使神经祖细胞停留在生发区,使它们在适当的位置分裂得更多,”耶鲁大学的Byoung-Il Bae说,他是神经外科的副研究科学家和该论文的共同通讯作者。

ASPM蛋白的进化与灵长类动物、鲸鱼和海豚的大脑大小有显著的关联。裴俊浩说:“也许同样的发育机制导致灵长类动物和鲸类动物大脑体积的扩大。”

哈佛大学波士顿儿童医院的克里斯托弗a沃尔什(Christopher A. Walsh)是这篇论文的共同通讯作者。

这项研究由美国国立卫生研究院(National Institutes of Health)、霍华德休斯医学研究所(Howard Hughes Medical Institute)和艾伦发现中心(Allen Discovery Center)项目资助。