耶鲁大学(Yale)和梅奥诊所(Mayo Clinic)的研究人员进行的一项新研究显示，怀孕后，发育中的胎儿细胞中开始积累数百种微小的突变，这个过程还在继续，但速度要慢得多，一直持续到成年。研究人员比较了同一个人大脑中单个神经元祖细胞的DNA序列，发现它们并不相同，因为受精后每个细胞分裂后都会积累突变。
研究人员12月7日在《科学》(Science)杂志上发表报告称，DNA中的许多微小变异是在胚胎中形成性细胞时发生的，这意味着它们可以被整合到基因组中，并传递给下一代，不管下一代是好是坏。
“这为人类发展打开了一个更广阔的视角，”儿童研究中心哈里斯教授、神经科学教授弗洛拉·瓦卡里诺(Flora Vaccarino)说。“我们的一些基因组并非来自父母。”
这些发现可能有助于解释精神分裂症或自闭症等神经发育障碍的原因，这些疾病主要与基因异常有关，但目前还没有发现父母遗传的单一基因会导致大量病例。研究还发现，早期突变的特征与癌症中发现的非常相似，这表明癌症可以作为细胞分裂的正常副产品发生。
对组织的分析显示，每一个细胞在出生前都会发生数百个核苷酸(构成DNA的遗传“字母”)的单一突变，而且往往会在发育的早期加速，此时神经元祖细胞分裂，生成中枢神经系统的神经元。Vaccarino和他的同事认为，基因突变是氧化应激的结果，氧化应激是由血管的形成引起的，血管将氧气分布到全身，包括发育中的大脑。当迁移细胞形成不同类型的组织时，这些突变就会传遍全身。但它们也发生在生殖细胞的形成过程中，这意味着突变可以遗传。
作者说，这种对发育的洞察可以帮助解释为什么同卵双胞胎中的一个可能有遗传疾病，而另一个是健康的，或者为什么携带致病突变的家庭成员不会生病。
梅奥诊所的Alexej Abyzov是这项研究的共同通讯作者，这项研究主要由美国国家心理健康研究所(NIMH)资助。