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发现了一些图雷特氏症病例的遗传基础

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研究人员发现,有四种基因与患图雷特氏症的高风险有关,尽管多达400种基因的变异导致了这种复杂的神经系统疾病的起源,其特征是运动和发声抽搐。来自多个机构的研究人员分析了500多名妥瑞氏症患者和未受影响的父母的蛋白质编码基因,并于5月3日在《神经元》杂志上发表了研究结果。

他们发现了一个“高度自信”的风险基因存在于患者身上,而不是他们的父母身上,另外还有三个“可能”的风险基因导致了抽动秽语。大约12%的病例与这些自发突变有关。

“大量的基因可能会让人感到畏惧,但是如果其他复杂的神经精神障碍是一个例子,我们会发现大多数集群在一个小数量的生物过程,”耶鲁大学的Thomas诉Fernandez博士说,儿童研究中心助理教授和美国精神病学,以及该研究的联合作者。“我们已经使用同样的治疗方法30多年了,所以我们迫切需要新的治疗方案,而这些基因研究将使我们更接近这一目标。”

罗伯特·金博士,儿童研究中心图雷特氏症诊所的教授和医学主任,是这项研究的临床协调员。大部分基因测序是在西校区的耶鲁大学基因组分析中心进行的。