耶鲁大学的一项新研究表明，与自闭症谱系障碍(ASD)相关的基因变异可能在人类进化过程中被积极选择，因为它们也有助于增强认知能力。
一项基于精神病学基因组学协会对ASD进行的全基因组关联研究和有关进化基因选择的信息的研究表明，与ASD相关的遗传变异在阳性选择下被发现的数量比偶然预期的要多。
这篇论文的最终版本发表在2月27日的《公共科学图书馆遗传学》(PLOS Genetics)杂志上。
对繁殖成功有很大负面影响的变异通常会很快从种群中消除。然而，常见的变异发生频率高，但影响小，累积起来对复杂的遗传特征有很大的影响，包括积极的和消极的。如果变异提供了更好的生存机会，它们就会被积极地选择，或者倾向于在基因组中代代相传。
“在这个案例中，我们发现了一个强烈的积极信号，即除了自闭症谱系障碍，这些变异还与智力成就有关，”耶鲁大学医学院(Yale School of Medicine)和弗吉尼亚州康涅狄格健康中心(VA Connecticut Health Center)的副研究员雷纳托·波利曼蒂(Renato Polimanti)说。
例如，研究人员发现的许多与ASD相关的积极选择的变异都因与新神经元的产生相关的分子功能而丰富。
“也许很难想象为什么大量的基因变异在一起产生了ASD这样的特征，却保留在人类中——为什么它们没有被进化淘汰?”基金会基金会精神病学教授、遗传学和神经科学教授、合著者乔尔·格勒恩特尔(Joel Gelernter)说。“我们的想法是，在进化过程中，这些对认知功能有积极影响的变异被选中了，但代价是——在这种情况下，自闭症谱系障碍的风险增加了。”
这项研究由美国国立卫生研究院(National Institutes of Health)资助，并获得了大脑与精神疾病研究所(Brain &行为研究的基础。