免疫荧光图像显示突触前神经末梢蛋白异常堆积，与靶神经元胞体接触。在早发性帕金森病患者身上发现的一种基因突变已被用来创建该疾病的小鼠模型。这一进展进一步证明，神经退行性疾病可能是由于神经元无法有效地回收储存和运输神经递质包的膜而引起的，至少在一部分患者中是这样。
由耶鲁大学(Yale)霍华德休斯医学院(Howard Hughes Medical Institute)研究员、神经科学和细胞生物学教授彼得罗·德·卡米利(Pietro De Camilli)领导的一个研究小组，希望评估在6名20多岁和30多岁罹患帕金森症的患者身上发现的突触janin 1基因突变的影响。由德卡米利实验室成员曹勉(音译)牵头的这项研究，在老鼠身上重现了这些患者的突变，这些老鼠出现了与帕金森症类似的运动问题和癫痫。
突触janin 1在神经递质释放到神经元之间的连接点后，在细胞内神经递质包的改造中起着关键作用。这个过程被称为内吞作用，对神经系统的基本功能至关重要。然而，在与帕金森病有关的大脑回路神经元中发现了缺陷。
德·卡米利说:“令人震惊的是，帕金森病中涉及的几个基因似乎与内吞功能直接或间接相关。”这项研究发表在2月22日的《神经元》杂志上。