酗酒和酒精中毒有明显的基因特征

4月2日发表在《自然通讯》(Nature Communications)杂志上的一项大规模全基因组分析发现,重度饮酒者和酗酒者在基因上有相似之处,但也存在关键差异。

耶鲁大学医学院(Yale School of Medicine)和宾夕法尼亚大学(University of Pennsylvania)的研究人员在有酗酒史和被确定有酒精使用障碍的人群中寻找基因变异。这项研究包括274,000名参加美国退伍军人管理局百万退伍军人计划的受试者。

研究人员发现18个不同的危险区域:5个与两组相关,8个与酗酒者有关,5个与酗酒者有关。

耶鲁大学精神病学基金会基金教授、遗传学和神经科学教授、资深作者乔尔·[……]

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探索阿片类药物滥用潜在的致命和记忆杀伤作用

一项新的研究表明,治疗药物过量患者的医生应该警惕异常的脑肿胀,这是一种神秘综合征的副产品,可能致命,并可能导致幸存者严重失忆。

马萨诸塞州的医生最近报告说,他们看到了一群有阿片类药物滥用史的病人,他们无法形成新的记忆。在辛辛那提大学(University of Cincinnati)学习期间,耶鲁大学(Yale)神经学助理教授亚当·贾斯内(Adam Jasne)及其同事注意到,在药物过量的患者中,也存在类似的脑损伤模式,患者的小脑也会出现严重肿胀。Jasne和他在辛辛那提大学和田纳西大学的同事分析了6名年龄在33岁到59岁之间的病人的脑成像数据。他们发现,参与记忆形成的海马区和小脑区域出现肿胀[……]

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克服童年焦虑的新方法:对待父母

耶鲁大学的研究人员已经开发出一种创新的方法来解决困扰美国儿童的焦虑症:治疗父母。

根据发表在《美国儿童与青少年精神病学学会杂志》(Journal of the American Academy of Childhood and Adolescent Psychiatry)上的一项针对两种疗法的随机试验,耶鲁大学(Yale)开发的一个为父母提供咨询的新项目,在治疗常见的焦虑症方面,其效果与儿童的认知行为疗法一样有效。

三分之一的儿童在成年前会经历严重的焦虑障碍。如果不接受治疗,许多人将成为焦虑的成年人。

耶鲁儿童研究中心(Yale Child Study Center)焦虑与情绪障碍项目副主任、[……]

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科学家证明肌动蛋白在起作用

肌动蛋白是地球上第二丰富的蛋白质,科学家们已经详细研究了它的化学成分,这些化学成分使它能够串成细丝,支持肌肉收缩和其他细胞运动的结构。然而,一些问题困扰了研究人员几十年,比如为什么丝的一端比另一端生长得更快,肌动蛋白一旦组装成丝,如何与储存能量的分子ATP相互作用。耶鲁大学的科学家Steve Chou和Tom Pollard使用先进的冷冻显微镜来确定肌动蛋白丝的最高分辨率结构,从而回答了这些和其他问题。波拉德说:“我们了解其中的化学原理,但直到现在,我们还不知道这些过程是如何在原子水平上进行的。”在随后的视频中,周和波拉德展示了其中复杂的步骤。

研究结果发表在3月4日的《美国国家科学院院刊》上[……]

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在神经发育过程中与宿主异常相关的单一基因

耶鲁大学的研究人员3月5日在《细胞报告》(Cell Reports)杂志上发表报告称,他们发现,与自闭症、精神分裂症、双相情感障碍和癫痫相关的基因突变,会导致一些与神经发育障碍相同的结构和行为异常。

全基因组测序显示,在许多患有多种神经发育障碍的人身上,都发现了这三个基因的突变。

由共同通讯作者、分子生物物理学、生物化学和神经科学教授安东尼·科莱斯克(Anthony Koleske)和博士生萨拉·萨诺斯基(Sara Sarnoski, Katrancha Sarnoski)领导的耶鲁大学研究小组对老鼠的基因突变进行了建模,以研究它们对发育中的大脑的影响。缺乏单一基因副本的老鼠往往更焦虑,表现出[……]

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局部电路的变化是大脑能量的关键

A map of the brain with different regions highlighted.

耶鲁大学的研究人员研究人类大脑皮层是如何发挥其非凡功能的,他们发现,大脑局部回路的区域差异——不仅仅是区域之间的远距离连接——有助于决定我们如何思考、感知和分析我们周围的世界。

对大脑的成像研究已经显示出复杂的细节,大脑皮层形成了广泛的大脑区域网络,通过远程连接相互作用。这使得许多科学家把注意力集中在大脑区域之间连接的缺陷上,认为这是许多精神疾病的主要原因。

然而,耶鲁大学精神病学助理教授约翰·默里(John Murray)领导的研究小组利用功能磁共振成像(fMRI)研究表明,局部差异如何影响大脑不同区域的功能。结合神经成像和遗传数据,他们建立了一个人类大脑的数学模型,预测这些局部差异如何影响[……]

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当好的药物造成伤害时,微生物群可能是罪魁祸首

人们有时会因为帮助他人的药物而遭受毒副作用。耶鲁大学的科学家们发现了一个令人惊讶的解释——肠道微生物群。

这项研究发表在2月8日的《科学》杂志上,描述了肠道细菌如何将三种药物转化为有害化合物。

“如果我们能理解微生物对药物代谢的贡献,我们可以决定哪些药物给病人甚至改变微生物组患者有一个更好的反应,”迈克尔·齐默尔曼说,该研究在实验室做博士后研究的资深作者安德鲁·古德曼微生物学系的发病机理和微生物科学研究所。

古德曼、齐默尔曼、合著者玛丽亚·齐默尔曼-科加德耶娃和丽贝卡·韦格曼目前是苏黎世联邦理工学院的博士生。然后,他们把这种药物给老鼠服用,老鼠身上携带的细菌被改造成缺乏这种药物转化能力,并测量[……]

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偶然的相遇使我们对凡科尼贫血症有了新的认识

耶鲁大学科学家之间的一次偶然交流使人们对凡科尼贫血症(FA)的病因有了新的认识。

A normal bone marrow sample compared to a sample from a patient with Fanconi anemia.正常骨髓样本(上图)与范科尼贫血患者的样本相比。

Susan J. Baserga是分子生物物理学和生物化学、遗传学和放射治疗学的教授。朗格里奇提到,她正在研究引起凡科尼贫血的几种蛋白质,这些蛋白质与DNA修复缺陷有关。Baserga指出,她的实验室也一直在研究几种相同的蛋白质,以及它们在核糖体(细胞的蛋白质制造工厂)的形成过程中可能发挥的作用。

在一篇新论文中,Baserga和Samuel Sondalle发现,与FA相关的一种叫做Fanci的蛋白质参与了细胞核糖体的产生,这表明这种疾病可能至少有两种不同的潜在原[……]

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大脑生物标志物可以识别出那些有严重创伤后应激障碍症状风险的人

耶鲁大学(Yale University)和伊坎医学院(Icahn School of Medicine)的研究人员利用复杂的计算工具,发现了一些生物标志物,它们或许可以解释为什么创伤后应激障碍(PTSD)的症状对一些人如此严重,而对另一些人却并非如此。

这项研究结果发表在1月21日的《自然神经科学》杂志上。

对经历过激烈事件的退伍军人的研究表明,那些有严重创伤后应激障碍症状的退伍军人,其神经和生理反应的模式不同,影响着联想学习——区分环境中有害刺激和安全刺激的能力。

耶鲁大学精神病学副教授Ilan harpa – rotem是这篇论文的共同通讯作者。

一些经历过创伤的人在事件后表现出很少或有[……]

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在基因组中发现了自杀和抑郁的风险

耶鲁大学的研究人员在1月17日出版的《转化精神病学》(Translational Psychiatry)杂志上发表报告称,他们发现了几个基因变异,这些变异预示着严重自杀企图的风险,并指出一些变异也与重度抑郁症有关。

作者说,全基因组分析首次发现了自杀企图和重度抑郁症之间的基因重叠。

研究表明,自杀似乎是家族遗传的,但很少有人去寻找可能增加自杀风险的基因。2015年,全球有80多万人死于自杀。

该研究的资深作者乔尔•格勒恩特尔(Joel Gelernter)是基金会基金会精神病学教授、遗传学和神经科学教授,主要作者丹尼尔•利维(Daniel Levey)是耶鲁大学(Yale)的博士后研究员。他们[……]

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