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Should newborns get genetic testing for adult-onset conditions?

在过去的十年里,基因组测序为某些疾病的风险提供了丰富的信息。但是,父母们应该能够得到他们孩子的全部基因组序列结果吗?尤其是在这些变异在成年之前不会引起疾病或症状的情况下?

芝加哥大学(University of Chicago)的一位医学伦理学家认为,答案是否定的。

“我们对基因了解得越多,就越不确定,”主要从事临床医学伦理和研究的儿科医生莱妮·罗斯(Lainie Ross)说。“通过对新生儿和成人的情况进行排序,你正在创造‘等待的病人’。’他们只会等着另一只鞋掉下来,而它可能几十年都不会掉下来,如果有的话。”

争论的焦点是BabySeq项目(基于基因组序列的儿童风险和新生儿疾病筛查)中出现的争议。作为美国国立卫生研究院(National Institutes of health)资助的研究项目的一部分,一组研究人员希望对新生儿的基因组进行测序,以探索将基因组测序纳入新生儿护理的医学、行为和经济影响。


研究人员告诉家长,他们将筛查与儿童期发病疾病相关的基因变异,但其中一名婴儿的筛查显示,存在BRCA2突变,这与乳腺癌和卵巢癌的风险增加有关。由于这是一种成人发病的情况,研究人员回到了机构审查委员会,并请求允许将这一信息提供给家长。他们认为,这些信息可能对孩子有益,因为它可能表明父母也有这种突变。这些信息可能有助于让孩子的父母健康地活着。

但罗斯认为,这种说法并没有把孩子的最大利益放在心上。

“新生儿筛查应该关注对婴儿最好的东西,”罗斯说,他是临床医学伦理学的卡罗琳和马修·巴克斯鲍姆教授。“你不应该把孩子当作煤矿里的金丝雀送给他们的父母。如果你想知道什么会影响父母,那就去测试父母。”

事实上,医学界有一个普遍的共识,那就是不应该对儿童进行只针对成人的测试,但美国医学遗传学和基因组学学院(American College of medical Genetics and Genomics)在2013年建议,所有临床测序的受试者都应该进行56个与疾病相关的基因变异测试。(这一数字后来增加到59个)。

这其中就包括了孩子,这就引出了一系列的问题:父母有权利知道或拥有孩子的基因数据吗?是否应该对儿童进行这些基因的检测?这些基因中有许多与成人发病有关。

以2014年的BabySeq项目研究为例,罗斯认为,研究人员一开始就不应该对成人发病情况进行测试,所有的儿科研究都应该避免这个难题,就是不测试这些情况。


美国医学遗传学和基因组学学院(American College of Medical Genetics and Genomics)已经修改了它的指导方针,允许患者选择不进行筛查,Ross说,这是朝着正确方向迈出的一步,因为遗传医学仍然是一个不断发展的领域。最近的研究表明,美国医学遗传学和基因组学学院鉴定的59个基因中,有一些可能与某些少数民族社区人群患病风险的增加无关。这意味着基因检测可能会导致不必要的焦虑和治疗,尤其是对一个几十年后才会出现这种疾病的孩子来说。

孩子们通常没有选择退出。这并不意味着父母应该完全禁止对他们的孩子进行基因排序,罗斯说,但测试应该仅限于影响他们童年的情况。

她说:“父母有权为他们的孩子做出医疗决定。”“但当孩子长大成人,或者获得了只会影响他们成年后的健康信息时,它就停止了。”

这篇论文是由范德比尔特大学的艾伦·莱特·克莱顿合著的。

-这篇文章最初发表在芝加哥大学医学网站上。

新闻旨在传播有益信息,英文原版地址:https://news.uchicago.edu/story/should-newborns-get-genetic-testing-adult-onset-conditions