安娜·费尔的基因能帮助10岁的艾弗里·瓦茨吗?
瓦茨生来就患有一种会导致危及生命的高胆固醇的遗传疾病，她每个月要去两次特拉华州的医院，从血液中过滤胆固醇。与此同时，Feurer在两年前成为了报纸的头条新闻，当时科学家发现了一种突变可以显著降低血脂水平，从而保护她免受心脏病的折磨，这种突变就是甘油三酸酯、低密度脂蛋白和高密度脂蛋白胆固醇。
宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院(University of Pennsylvania ‘s Perelman School of Medicine)的心脏病学家、副教授基兰·穆苏鲁(Kiran Musunuru)认为，基因疗法可以帮助瓦茨这样的人。在最近的实验中，Musunuru使用CRISPR-Cas9基因编辑技术将一种类似于Feurer的降胆固醇基因突变转移到老鼠身上。手术后，老鼠的血液在几天内就恢复了正常。
“CRISPR能解决这个问题吗?”答案是肯定的。我认为我们可以从这个人身上吸取教训，用它来帮助这个人。”
Musunuru说，类似的一次性治疗方法不仅对极端情况有潜在的帮助，对任何患有心脏病的人也有潜在的帮助。Musunuru说，虽然心脏病发作的幸存者通常在出院时服用降低胆固醇的他汀类药物，但不到一半的人在一年内仍在服用这种药物。在离开医院之前，通过基因治疗进行一次修复可能会更有效。
“如果你不服用这种药物，它就不会起作用，”Musunuru说。
Musunuru是周五聚集在拉德克里夫高等研究所的专家之一，他们讨论了CRISPR基因编辑技术带来的基因治疗的快速发展所带来的前景和潜在的实践和伦理陷阱。
这场为期一天的活动名为“合格:基因编辑的承诺和挑战”，吸引了数百名观众来到拉德克利夫的克纳费尔中心，参加该研究所的年度科学研讨会。
拉德克利夫的生命科学顾问Immaculata De Vivo CRISPR技术强调了相对较短的历史,从其发现作为一个天然细菌的免疫系统在1987年科学家们利用它精确的削减和编辑DNA在2011年,在人类细胞中的应用,最终,它的使用在人类生活,包括最近的就职典礼的临床试验治疗镰状细胞性贫血。De Vivo表示，一直以来，是全球研究人员的热情和努力推动了这项技术的发展。
“作为一名研究人员，我无法抑制自己的热情。哈佛医学院和哈佛陈曾熙公共卫生学院的教授De Vivo说。“这主要是因为全世界都在为这项技术而努力。这确实是一个多学科的发现和临床应用。”
魁北克拉瓦尔大学(Universite Laval)加拿大噬菌体研究主席西尔万•莫伊瑙(Sylvain Moineau)表示，发言者们讨论了CRISPR科学，该领域每年约有6000篇新学术论文发表，对于那些对阅读感兴趣的人来说，这个速度太快了，他们跟不上。
虽然CRISPR在人类患者身上修复基于dna的疾病的潜力已经成为头条新闻，但Moineau说，CRISPR已经在实验室中产生了重大影响，其影响之深远足以让他判断这项技术是成功的，即使它从未直接用于人类治疗。
“这是一个非常棒的研究工具。对我来说，这已经是成功了。”
Sylvain说，尽管临床应用还在等待中，但该工具有可能更快地影响农业。他预测了新一代的转基因植物，在环境压力日益增加的情况下，它们可能在养活全球迅速增长的人口方面发挥重要作用。
该活动还审查了使用基于crispr的疗法的潜在障碍，如将它们推向市场的费用、走不道德捷径的诱惑，以及确保富人和穷人都能获得治疗的难度。
麦吉尔大学(McGill University)生物医学伦理部主任、詹姆斯•麦吉尔教授乔纳森•基梅尔曼(Jonathan Kimmelman)表示，尽管CRISPR技术前景光明，但它的实际临床影响可能很低。
Kimmelman说，这是因为安全试验将不可避免地减缓进展，相关的科学不会停滞不前。改进的传统治疗方法将削弱潜在的基因治疗患者基础。安全试验将进一步缩小使用范围，例如排除儿童或其他弱势群体。最后，实际问题——成本和物流——可能会让发展中国家失去大量人口。他说，最终，这种“变革性”的技术可能确实会产生重要影响，但其影响范围可能比最初设想的要小得多。
专家小组讨论了2018年的一个案例，一位中国科学家利用CRISPR对一对双胞胎进行了可遗传的改变，据信可以预防艾滋病。小组成员说，这项有争议的工作突出了在世界各地采用道德和监管准则的重要性。
美国国家人类基因组研究所(National Human Genome Research Institute)基因组学和健康差异主任高级顾问小文思·博纳姆(Vence Bonham Jr.)表示，随着治疗方案和伦理考量的讨论，一个需要涉及的关键群体是疾病群体。2017年，在针对镰状细胞病的基因治疗试验开始之前，伯纳姆对镰状细胞病患者进行了焦点小组研究。伯纳姆发现，与普通人群相比，患者群体更愿意考虑基因治疗，但尽管如此，他们仍对可能传递给后代的改变持谨慎态度。博纳姆引用了一位参与者的话:“有时候你在玩不该玩的东西。”
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