位于圣路易斯的华盛顿大学医学院的科学家们从美国国立卫生研究院(NIH)获得了370万美元的资助，以支持一个旨在促进癌症治疗个性化方法的开源数据库。该数据库旨在帮助医生将癌症突变(在患者肿瘤中发现)与针对此类遗传错误的药物进行匹配。
这个在线资源是由医学和遗传学副教授、计算生物学专家Obi L. Griffith和医学和遗传学助理教授Malachi Griffith创建的。他们都是麦克唐奈基因组研究所(McDonnell Genome Institute)和巴尼斯犹太医院(Barnes-Jewish Hospital)西特曼癌症中心(Siteman Cancer Center)以及华盛顿大学医学院(Washington University School of Medicine)的研究人员。
这个数据库的名字是CIViC，意思是癌症变异的临床解释。据其创始人介绍，它是查询肿瘤突变的唯一完全开源的在线资源——就像癌症基因组学的维基百科。将思域比作由志愿者维护的在线百科全书维基百科，双胞胎兄弟格里菲斯设计了一个允许任何人创建帐户并向数据库提供信息的系统。该领域的专家担任编辑，整理整合到系统中的数据。任何人都可以免费使用。
奥比·格里菲斯说:“保持有关癌症基因突变重要性的最新和全面的信息，以及这种突变对病人可能意味着什么，是改善癌症护理的一个主要瓶颈。”“思域是能够帮助缓解这一瓶颈的工具。记住这一点，让这些数据对任何需要的人开放和访问是很重要的。这项研究是由公共纳税人资助的，它应该对公众开放并使之受益。
“通常，医生对病人的肿瘤有一些遗传信息，但尚不清楚这对治疗意味着什么，”他补充说。“搜索科学文献是耗时的，重要的数据仍然可能被遗漏。思域的目的是简化和自动化这一过程。它是一种资源，可以帮助临床医生确定患者的具体癌症类型、预后，在某些情况下，还可以确定一种可能帮助患者的药物。这项新的资助将帮助我们继续把思域发展成更好的资源，使这种个性化的药物更广泛地获得。”
可能对癌症患者有重要意义的遗传变异包括:帮助预测患者对药物的反应;区分不同类型的癌症，它们可能看起来是相同的肿瘤类型;说明癌症可能有多严重;并显示一个人未来患某种癌症的可能性有多大。
思域是试图让治疗此类患者的医生更容易获得重要癌症基因组变异信息的几个类似资源之一。它是完全开放的，包括其工作原理的源代码，这使得思域独一无二。研究人员称，迄今为止，思域每月有3000多名访客和8万名独立用户，主要来自癌症研究机构和医院。这些用户来自163个国家，包括美国美国、中国、日本、德国、印度、英国和韩国。美国国立卫生研究院(NIH)、斯坦福大学(Stanford University)、加州大学旧金山分校(University of California at San Francisco)、梅奥诊所(Mayo Clinic)、纪念斯隆-凯特琳癌症中心(Memorial Sloan Kettering Cancer Center)、基因泰克公司(Genentech)、安德森医学博士(M.D. Anderson)和贝勒医学院(Baylor College of Medicine)等顶尖机构都利用了CIViC。这些用户中的许多人已经建立了自己的临床工作站，以自动接收来自CIViC的信息，因此该工具可以不断更新，并可以在治疗患者时纳入医生的工作流程。
Malachi Griffith说:“我们收到了数百万来自外部客户的关于公民应用程序的点击，包括学术机构和公司在他们自己的工具中使用公民数据。”“我们正试图与其他类似的基因组数据资源合作，制定解释所有这些信息的标准，并确保我们在不重复太多努力的情况下，尽可能多地包含可用信息——包括新发现。”
格里菲斯夫妇还积极参与国际合作，与从事类似工作的研究人员合作，并结合他们的系统，使所有癌症患者都能获得这些资源，无论他们在哪里接受治疗。研究人员帮助形成了癌症联盟的变体解释，这是一个帮助指导全球基因组学联盟努力的倡议制定数据共享标准，使医生有一天可以在一个地方进行查询，但可以访问多个类似于癌症维基百科的数据库，包括CIViC，它们都由相同的标准指导方针管理。其目标是确保医生在临床决策的最高级别证据中获得最多的信息。
华盛顿大学医学院(Washington University School of Medicine)的1500名教员也是巴尼斯犹太医院(Barnes-Jewish)和圣约瑟夫医院(St。路易的儿童医院。医学院在医学研究、教学和病人护理方面处于领先地位，在《美国新闻与世界报道》(U.S. News &世界报道。通过与巴尼斯犹太医院(Barnes-Jewish)和圣路易斯儿童医院(St. Louis Children’s hospitals)的合作，医学院与BJC HealthCare建立了联系。
最初由医学院出版
新闻旨在传播有益信息，英文原版地址：https://source.wustl.edu/2019/10/3-7-million-supports-crowdsourced-database-of-cancer-genomics/