位于圣路易斯的华盛顿大学医学院将与来自美国国立卫生研究院(NIH)的合作机构分享2950万美元，以提高参考人类基因组序列的准确性和多样性。其目的是更好地反映全球人类多样性的光谱，使参考基因组成为研究人员更有用的工具。
新项目延续了该大学麦克唐奈基因组研究所的遗产，该研究所在2002年完成的人类基因组计划中发挥了重要作用。该研究所提供了所需基因数据的25%，这些数据按顺序列出了构成人类基因组的31亿个DNA单元。与第一个人类基因组测序项目一样，新的人类泛基因组参考测序项目由美国国立卫生研究院(NIH)的国家人类基因组研究所(NHGRI)资助。
“有了参考人类基因组，真的为个性化医疗打开了大门，”新项目的联合首席研究员、华盛顿大学(Washington University)桑福德·c·罗文希尔(Sanford C. Loewentheil)和卡伦·p·罗文希尔(Karen P. Loewentheil)杰出医学教授王婷(音)说。但是最初的人类基因组来自一些志愿者。对于参考基因组的许多部分来说，这个序列只来自于一个个体。目前的参考序列也有非常有限的多样性。”
“人类泛基因组计划新一轮测序的目标是融合人类多样性，”王说，他也是遗传学教授。“新技术让我们能够对单个染色体进行端到端测序，提取出用旧方法难以捕获的部分序列。因此，新的测序工作也将更加多样化和完整。”
新项目的联合首席研究员、华盛顿大学(Washington University)医学副教授艾拉m霍尔(Ira M. Hall)说:“人类参考基因组对生物医学研究和精准医疗至关重要，但目前的版本存在重大限制。这个项目是一个令人兴奋的机会，通过将它扩展到包括更多和更多样化的个体，来改善人类的参考。”
华盛顿大学及其合作者将对来自不同种族和民族背景的350名个体进行全基因组测序，并将这些数据作为科学界的参考资源。王说，新的参考基因组将需要新的和创新的方法来呈现数据，因为代表350人的基因组需要的不仅仅是一串线性的DNA“字母”。
华盛顿大学将与加州大学圣克鲁斯分校和欧洲生物信息学研究所合作，成立WashU-UCSC-EBI人类泛基因组参考中心。另一个专注于测序的中心——人类泛基因组测序中心——将由位于圣克鲁斯的加利福尼亚大学领导，包括华盛顿大学的麦克唐奈基因组研究所和西雅图的华盛顿大学。
麦克唐奈基因组研究所(McDonnell genome Institute)遗传学讲师兼运营总监露辛达·安东纳西-富尔顿(Lucinda Antonacci-Fulton)说，“最初的参考人类基因组是一个重要的科学工具，但它并不完整。”“这些新的测序工作将创建一套多样化的百科全书，形成人类泛基因组，而不是单一的卷本，这是一种参考资源，将更好地反映全球人口的多样性。”
华盛顿大学医学院(Washington University School of Medicine)的1500名教职员工也是巴尼斯犹太医院(Barnes-Jewish)和圣托马斯医院(St。路易的儿童医院。医学院在医学研究、教学和病人护理方面处于领先地位，在《美国新闻与世界报道》(U.S. News &世界报道。通过与巴尼斯犹太医院(Barnes-Jewish)和圣路易斯儿童医院(St. Louis Children’s hospitals)的合作，医学院与BJC HealthCare建立了联系。
最初由医学院出版
新闻旨在传播有益信息，英文原版地址：https://source.wustl.edu/2019/09/nih-funds-centers-to-improve-diversify-reference-human-genome/