由利麦克米伦
神经发育障碍结节性硬化症(TSC)的特征通常是严重的癫痫，以及自闭症和精神疾病。星形胶质细胞是一种星形胶质细胞，在大脑中具有多种功能。
Robert Carson医学博士和他的同事提出，对星形胶质细胞功能起重要作用的水通道aquaporin-4 (AQP4)参与了TSC疾病的病理过程。
他们在《疾病神经生物学》上发表的报告中发现，在癫痫手术期间，TSC患者的皮质脑组织中AQP4的表达增加。利用小鼠模型和培养的星形胶质细胞，他们证明Tsc1或Tsc2基因失活(这些基因的突变导致TSC)导致AQP4表达增加。
先前有报道称，AQP4在颞叶癫痫中表达增加，这支持了该蛋白在导致癫痫活动的星形胶质细胞功能障碍中发挥更广泛的作用。AQP4可能是治疗TSC癫痫和其他癫痫性疾病的一个新的治疗靶点。
本研究由美国国立卫生研究院(赠款NS083710, NS056872)资助。
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