比尔斯奈德
charcote – marie – tooth (CMT)病是人类最常见的外周神经遗传性疾病，每2500人中就有1人患有此病。目前还没有治愈这种疾病的方法。由于覆盖神经纤维的保护性绝缘物质髓鞘被破坏，这种疾病会导致严重的残疾。
最常见的CMT与周围髓鞘蛋白22 (PMP22)基因的复制和点突变有关。然而，对于PMP22在髓鞘形成中的功能作用，以及这种蛋白的基因变化如何导致疾病，人们知之甚少。
现在，西北大学范伯格医学院的卡洛斯·瓦诺耶博士、范德比尔特大学的布鲁斯·卡特博士和他的同事们提供了证据，证明PMP22可以调节环绕神经纤维形成髓鞘的雪旺细胞的钙稳态。
8月9日发表在《生物化学杂志》(Journal of Biological Chemistry)上的这些研究结果，为研究基因改变的PMP22如何参与CMT的发病机制提供了新的视角。
本研究由美国国立卫生研究院(赠款NS058815、NS095989、NS038220、NS102365和NS066927)资助。
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